Ежегодно 17 апреля многие страны, в том числе Беларусь, присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) или Всемирный день борьбы с гемофилией.
Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.
Гемофилия – несвертываемость крови – это одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Обычно этой болезнью страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать свертываемость крови.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные кровоизлияния под кожу. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. Гемофилию в народе называют «царской болезнью», поскольку данная патология нередко встречалась среди монарших представителей. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей (сын последнего российского императора Николая Второго). Бабушкой цесаревича Алексея была английская королева Виктория, которая и была носителем гемофилии. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных.
До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Сегодня без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами – могут передвигаться на костылях или на колясках. В настоящее время в арсенале специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить её продолжительность. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.
Кроме того, новые средства лечения гемофилии – это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Но по-прежнему недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией.
Хотя усилиями ученых, врачей, «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией» сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах, ведь до окончательной победы над этим заболеванием ещё далеко.
Слуцкий зональный центр гигиены и эпидемиологии.
